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Gene

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Resumo

Localização citogenética
19q13.12
Coordenadas
Cromossoma 19: 35 904 403–35 908 295 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 3,9 kb
Proteína
113 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DAP12, PLO-SL, KARAP
Símbolos anteriores
PLOSL
Transcrito MANE Select
ENST00000262629.9NM_003332.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Leucodistrofias de Início na Idade Adulta (CSF1R, LMNB1, doença de Nasu-Hakola)

    • Doença de Nasu-Hakola (osteodisplasia lipomembranosa polioquística com leucoencefalopatia esclerosante)Autossómica recessiva

      Alterações no TYROBP ou no TREM2 causam quistos ósseos e fraturas no início da idade adulta, seguidos de alterações progressivas da personalidade e da memória.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TYROBP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa TYROBP. TYROBP e 46 genes próximos no cromossoma 19, de 35 406 349 a 36 406 348.Cromossoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbFFAR2: 35 443 907–35 451 767, fita diretaFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fita inversaDMKN: 35 497 220–35 513 704, fita inversaDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fita inversaSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fita diretaGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, fita diretaTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, fita inversaATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, fita diretaPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, fita diretaHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, fita diretaRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, fita diretaETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, fita diretaCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, fita diretaUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, fita diretaKMT2B: 35 717 973–35 738 880, fita diretaIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fita inversa: 35 739 252–35 745 432, fita inversaU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fita inversaPSENEN: 35 745 070–35 747 519, fita direta: 35 745 678–35 754 519, fita diretaLIN37: 35 748 361–35 754 519, fita diretaHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fita inversaHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, fita diretaPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, fita diretaARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, fita inversaPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, fita inversaNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, fita diretaAPLP1: 35 867 899–35 879 803, fita diretaAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, fita inversaNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, fita diretaHCSTTYROBP: 35 904 403–35 908 295, fita inversaTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, fita diretaLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, fita diretaSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, fita inversaSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, fita inversaALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, fita inversaCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, fita inversaWDR62: 36 054 649–36 105 112, fita diretaWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, fita diretaOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, fita inversaPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, fita diretaTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, fita diretaCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, fita inversaZNF565: 36 181 542–36 246 257, fita inversaZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, fita diretaZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, fita inversaZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, fita inversaZFP82Diagrama de TYROBP: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 35 904 403–35 904 634, 232 basesExão 4: 35 907 218–35 907 264, 47 basesExão 3: 35 907 446–35 907 580, 135 basesExão 2: 35 907 730–35 907 762, 33 basesExão 1: 35 908 168–35 908 295, 128 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,6 kb dos 3,9 kb do gene; 342 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TYROBP

2

posições em TYROBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,9 kb de TYROBP, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. Gene TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tyrobp

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