Gene
TSEN34
tRNA splicing endonuclease subunit 34
- HGNC 15506↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170892↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79042↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.42
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 54 191 308–54 194 532 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 3,2 kb
- Proteína
- 310 aminoácidos
- Também conhecido como
- SEN34, SEN34L
- Símbolos anteriores
- LENG5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396388.3NM_001077446.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como TSEN34 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 3,2 kb do gene; 933 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TSEN34
1
posição em TSEN34 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,2 kb de TSEN34, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a TSEN34
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TSEN34 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
Mostrar mais 16 características
- Infantile spasms
- Motor delay
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chorea
- Dystonia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TSEN34: tRNA splicing endonuclease subunit 34. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tsen34
Dante Labs. Gene TSEN34: tRNA splicing endonuclease subunit 34 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tsen34
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