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Gene

IL23R

interleukin 23 receptor

Resumo

Localização citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 93,5 kb
Proteína
629 aminoácidos
Também conhecido como
IL-23R
Transcrito MANE Select
ENST00000347310.10NM_144701.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)

    • Suscetibilidade mendeliana a doenças por micobactérias

      Defeitos hereditários na via IL-12/interferão gama, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      As pessoas afetadas e os familiares em risco devem evitar a vacina BCG e outras vacinas vivas; as infeções requerem tratamento prolongado e algumas formas respondem ao interferão gama.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como IL23R está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa IL23R. IL23R e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 66 713 217 a 67 713 216.Cromossoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, fita diretaSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, fita diretaDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, fita inversaINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, fita inversaDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, fita diretaMIER1SLC35D1: 66 945 905–67 054 400, fita inversaSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, fita inversaC1orf141IL23R: 67 166 454–67 259 979, fita diretaIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, fita diretaIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, fita inversaSERBP1GADD45A: 67 685 048–67 691 165, fita diretaGADD45AGNG12: 67 701 461–67 833 811, fita inversaGNG12Diagrama de IL23R: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 67 166 454–67 166 541, 88 basesExão 2: 67 168 092–67 168 190, 99 basesExão 3: 67 169 342–67 169 638, 297 basesExão 4: 67 182 836–67 182 959, 124 basesExão 5: 67 200 737–67 200 897, 161 basesExão 6: 67 206 910–67 207 055, 146 basesExão 7: 67 219 574–67 219 730, 157 basesExão 8: 67 236 713–67 236 802, 90 basesExão 9: 67 240 179–67 240 281, 103 basesExão 10: 67 255 837–67 255 927, 91 basesExão 11: 67 258 478–67 259 979, 1502 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 93,5 kb do gene; 1890 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a IL23R

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IL23R pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IL23R: interleukin 23 receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. Gene IL23R: interleukin 23 receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il23r

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