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Gene

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
15q14
Coordenadas
Cromossoma 15: 38 252 836–38 357 249 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 104,4 kb
Proteína
444 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
Transcrito MANE Select
ENST00000299084.9NM_152594.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SPRED1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa SPRED1. SPRED1 e 3 genes próximos no cromossoma 15, de 37 805 043 a 38 805 042.Cromossoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37 921 858–37 967 724, fita diretaTMCO5ASPRED1: 38 252 836–38 357 249, fita diretaSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, fita diretaTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 565 575, fita inversaRASGRP1Diagrama de SPRED1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 58 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 38 252 836–38 253 217, 382 basesExão 2: 38 299 373–38 299 547, 175 basesExão 3: 38 322 241–38 322 409, 169 basesExão 4: 38 324 763–38 324 809, 47 basesExão 5: 38 339 737–38 339 895, 159 basesExão 6: 38 349 422–38 349 523, 102 basesExão 7: 38 351 014–38 357 249, 6236 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 104,4 kb do gene; 1335 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPRED1

130

posições em SPRED1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 104,4 kb de SPRED1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. Gene SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spred1

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