Gene
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119638(abre num novo separador)
- Gene NCBI 91754(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 75 079 353–75 127 048 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 47,7 kb
- Proteína
- 979 aminoácidos
- Também conhecido como
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa NEK9 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como NEK9 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,3 kb dos 47,7 kb do gene; 2940 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NEK9
8
posições em NEK9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 47,7 kb de NEK9, incluindo os intrões, e não apenas os 8,3 kb de exões.
Características associadas a NEK9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NEK9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Stiff neck
- Wry neck
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Beaked nose
Mostrar mais 4 características
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NEK9: NIMA related kinase 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nek9
Dante Labs. Gene NEK9: NIMA related kinase 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nek9
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