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Gene

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Resumo

Localização citogenética
6p22.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 29 602 238–29 633 183 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 30,9 kb
Proteína
961 aminoácidos
Também conhecido como
hGB1a, GPRC3A
Transcrito MANE Select
ENST00000377034.9NM_001470.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GABBR1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GABBR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa GABBR1. GABBR1 e 22 genes próximos no cromossoma 6, de 29 117 711 a 30 117 710.Cromossoma 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29 170 907–29 175 811, fita diretaOR2J2OR14J1: 29 301 701–29 313 017, fita diretaOR14J1OR5V1: 29 353 749–29 431 967, fita inversaOR12D3: 29 373 423–29 375 291, fita inversaOR12D3OR12D2: 29 395 631–29 398 008, fita diretaOR12D2OR12D1: 29 414 928–29 418 905, fita diretaOR12D1OR11A1: 29 425 504–29 457 071, fita inversaOR11A1OR10C1: 29 439 306–29 440 977, fita diretaOR10C1OR2H1: 29 457 155–29 464 328, fita diretaOR2H1MAS1L: 29 486 697–29 487 956, fita inversaMAS1LOR2I1: 29 550 407–29 557 773, fita diretaOR2I1UBD: 29 552 554–29 559 738, fita inversaUBDOR2H2: 29 585 121–29 590 500, fita diretaOR2H2GABBR1: 29 602 238–29 633 183, fita inversaGABBR1MOG: 29 656 598–29 674 431, fita diretaMOGZFP57: 29 672 482–29 681 174, fita inversaZFP57HLA-F: 29 722 738–29 740 358, fita diretaHLA-FHLA-G: 29 826 967–29 831 130, fita diretaHLA-GHLA-A: 29 941 260–29 949 606, fita diretaHLA-APOLR1H: 30 058 899–30 064 909, fita diretaPOLR1HPPP1R11: 30 066 709–30 074 025, fita diretaPPP1R11RNF39: 30 070 266–30 075 849, fita inversaRNF39TRIM31: 30 102 886–30 113 126, fita inversaTRIM31Diagrama de GABBR1: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 29 602 238–29 603 716, 1479 basesExão 22: 29 604 494–29 604 637, 144 basesExão 21: 29 604 860–29 604 988, 129 basesExão 20: 29 605 569–29 605 696, 128 basesExão 19: 29 606 391–29 606 484, 94 basesExão 18: 29 606 897–29 607 004, 108 basesExão 17: 29 607 102–29 607 218, 117 basesExão 16: 29 608 601–29 608 733, 133 basesExão 15: 29 609 229–29 609 379, 151 basesExão 14: 29 610 924–29 611 001, 78 basesExão 13: 29 612 551–29 612 614, 64 basesExão 12: 29 613 243–29 613 485, 243 basesExão 11: 29 621 101–29 621 292, 192 basesExão 10: 29 621 752–29 621 817, 66 basesExão 9: 29 622 104–29 622 205, 102 basesExão 8: 29 623 305–29 623 475, 171 basesExão 7: 29 623 890–29 624 024, 135 basesExão 6: 29 627 486–29 627 646, 161 basesExão 5: 29 629 087–29 629 107, 21 basesExão 4: 29 630 458–29 630 643, 186 basesExão 3: 29 631 396–29 631 599, 204 basesExão 2: 29 632 301–29 632 385, 85 basesExão 1: 29 632 850–29 633 183, 334 bases2322201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 30,9 kb do gene; 2886 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GABBR1

3

posições em GABBR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (3 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 30,9 kb de GABBR1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

Características associadas a GABBR1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GABBR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. Gene GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gabbr1

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