Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Resumo

Localização citogenética
5q14.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 88 717 117–88 883 184 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 166,1 kb
Proteína
473 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000504921.7NM_002397.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como MEF2C está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa MEF2C. MEF2C e 0 genes próximos no cromossoma 5, de 88 300 151 a 89 300 150.Cromossoma 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88 717 117–88 883 184, fita inversaMEF2CDiagrama de MEF2C: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 88 717 117–88 722 925, 5809 basesExão 10: 88 728 493–88 728 628, 136 basesExão 9: 88 729 218–88 729 347, 130 basesExão 8: 88 730 211–88 730 234, 24 basesExão 7: 88 731 729–88 731 901, 173 basesExão 6: 88 749 070–88 749 117, 48 basesExão 5: 88 751 857–88 752 043, 187 basesExão 4: 88 761 185–88 761 328, 144 basesExão 3: 88 804 598–88 804 801, 204 basesExão 2: 88 823 735–88 823 930, 196 basesExão 1: 88 882 955–88 883 184, 230 bases1110515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,3 kb dos 166,1 kb do gene; 1422 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MEF2C

    75

    posições em MEF2C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 166,1 kb de MEF2C, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MEF2C: myocyte enhancer factor 2C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MEF2C: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mef2c

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test