Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CCM2

CCM2 scaffold protein

Resumo

Localização citogenética
7p13
Coordenadas
Cromossoma 7: 45 000 201–45 076 453 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 76,3 kb
Proteína
444 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MGC4607, OSM
Símbolos anteriores
C7orf22
Transcrito MANE Select
ENST00000258781.11NM_031443.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Malformação Cavernosa Cerebral

    • Malformação Cavernosa Cerebral 2Autossómica dominante

      Qualquer malformação cavernosa cerebral familiar em que a causa da doença é uma mutação no gene CCM2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CCM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CCM2. CCM2 e 12 genes próximos no cromossoma 7, de 44 538 327 a 45 538 326.Cromossoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbNPC1L1: 44 512 442–44 541 330, fita inversaNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, fita inversaDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, fita inversaTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, fita diretaOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, fita diretaZMIZ2PPIA: 44 796 620–44 824 564, fita diretaPPIAH2AZ2: 44 826 791–44 848 146, fita inversaH2AZ2PURB: 44 876 299–44 885 530, fita inversaPURBMYO1G: 44 962 662–44 979 813, fita inversaMYO1GCCM2: 45 000 201–45 076 453, fita diretaCCM2NACAD: 45 080 437–45 089 021, fita inversaNACADFASTKD4: 45 097 497–45 112 048, fita inversaFASTKD4RAMP3: 45 157 648–45 208 133, fita diretaRAMP3Diagrama de CCM2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 000 201–45 000 363, 163 basesExão 2: 45 038 253–45 038 426, 174 basesExão 3: 45 063 918–45 064 001, 84 basesExão 4: 45 064 463–45 064 646, 184 basesExão 5: 45 068 443–45 068 579, 137 basesExão 6: 45 069 826–45 069 961, 136 basesExão 7: 45 072 726–45 072 783, 58 basesExão 8: 45 073 460–45 073 571, 112 basesExão 9: 45 074 270–45 074 408, 139 basesExão 10: 45 075 777–45 076 453, 677 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 76,3 kb do gene; 1335 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CCM2

75

posições em CCM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 76,3 kb de CCM2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CCM2: CCM2 scaffold protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccm2

Vancouver

Dante Labs. Gene CCM2: CCM2 scaffold protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccm2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test