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Gene

MLC1

modulator of VRAC current 1

Resumo

Localização citogenética
22q13.33
Coordenadas
Cromossoma 22: 50 059 391–50 085 426 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 26 kb
Proteína
377 aminoácidos
Também conhecido como
MLC, KIAA0027, LVM, VL
Transcrito MANE Select
ENST00000311597.10NM_015166.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Leucoencefalopatia Megalencefálica com Quistos Subcorticais

    • Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticais (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Provoca aumento do perímetro cefálico desde a infância, com problemas de equilíbrio de evolução lenta, espasticidade e, por vezes, convulsões; algumas formas associadas ao HEPACAM melhoram com o tempo (MLC remitente).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico explica os achados da imagiologia cerebral, orienta os cuidados para as convulsões e o apoio geral, e esclarece o risco para os familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Como MLC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa MLC1. MLC1 e 30 genes próximos no cromossoma 22, de 49 572 409 a 50 572 408.Cromossoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, fita inversaBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, fita diretaZBED4ALG12: 49 854 503–49 918 473, fita inversaALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, fita diretaCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, fita diretaPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, fita inversaIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, fita inversaTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 426, fita inversaMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fita diretaMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fita diretaPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fita diretaTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fita diretaSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fita inversaTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, fita inversaHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fita inversaMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fita inversaPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fita inversaDENND6B: 50 308 989–50 327 661, fita inversaDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fita diretaPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, fita inversaSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fita diretaADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, fita diretaMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, fita inversaLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fita diretaSCO2: 50 523 564–50 526 461, fita inversaSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, fita inversaCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, fita inversaKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fita diretaSYCE3: 50 551 109–50 562 954, fita inversaSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, fita inversaCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, fita inversaDiagrama de MLC1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 50 059 391–50 061 657, 2267 basesExão 11: 50 064 034–50 064 198, 165 basesExão 10: 50 068 433–50 068 555, 123 basesExão 9: 50 070 527–50 070 583, 57 basesExão 8: 50 074 216–50 074 332, 117 basesExão 7: 50 076 841–50 076 912, 72 basesExão 6: 50 077 401–50 077 502, 102 basesExão 5: 50 079 918–50 080 019, 102 basesExão 4: 50 080 344–50 080 397, 54 basesExão 3: 50 083 084–50 083 173, 90 basesExão 2: 50 084 726–50 084 961, 236 basesExão 1: 50 085 355–50 085 426, 72 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 26 kb do gene; 1134 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MLC1

93

posições em MLC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26 kb de MLC1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MLC1: modulator of VRAC current 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. Gene MLC1: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mlc1

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