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Gene

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Resumo

Localização citogenética
2p21
Coordenadas
Cromossoma 2: 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 17,7 kb
Proteína
314 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Símbolos anteriores
M4S1, MIC18, TACSTD1
Transcrito MANE Select
ENST00000263735.9NM_002354.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diarreias e Enteropatias Congénitas

    • Diarreia congénita

      Doenças hereditárias, incluindo a diarreia congénita por cloreto (SLC26A3), a doença de inclusão das microvilosidades (MYO5B), a enteropatia de tufting (EPCAM) e a diarreia congénita por sódio (SPINT2, SLC9A3), que causam diarreia crónica desde a primeira infância.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico específico orienta o tratamento, como a reposição de eletrólitos na diarreia por cloreto, ou o planeamento precoce de nutrição parentérica ou de transplante intestinal na doença de inclusão das microvilosidades e na enteropatia de tufting.

  • Síndrome de Lynch

    • Autossómica dominante

      Síndrome hereditário de cancro colorretal sem polipose, causado por defeitos germinativos na reparação de erros de emparelhamento, com cancros colorretais, do endométrio e de outros tipos com início precoce.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância colonoscópica reforçada, quimioprevenção com aspirina, inibidores de pontos de controlo imunitário para tumores com MSI-alto, rastreio em cascata de familiares e cirurgia ginecológica para redução do risco

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EPCAM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa EPCAM. EPCAM e 9 genes próximos no cromossoma 2, de 46 878 166 a 47 878 165.Cromossoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46 895 793–46 941 855, fita inversaMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, fita diretaTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, fita inversaSTPG4: 47 065 941–47 176 511, fita inversaCALM2: 47 160 084–47 176 921, fita inversaCALM2EPCAM: 47 369 311–47 387 020, fita diretaEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, fita diretaMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, fita inversaKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, fita diretaMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, fita inversaFBXO11Diagrama de EPCAM: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 47 369 311–47 369 581, 271 basesExão 2: 47 373 463–47 373 570, 108 basesExão 3: 47 373 808–47 374 048, 241 basesExão 4: 47 375 234–47 375 299, 66 basesExão 5: 47 377 014–47 377 077, 64 basesExão 6: 47 378 953–47 379 054, 102 basesExão 7: 47 379 769–47 379 969, 201 basesExão 8: 47 385 166–47 385 210, 45 basesExão 9: 47 386 572–47 387 020, 449 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 17,7 kb do gene; 945 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EPCAM

24

posições em EPCAM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,7 kb de EPCAM, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EPCAM: epithelial cell adhesion molecule. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. Gene EPCAM: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/epcam

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