Gene
KIF22
kinesin family member 22
- HGNC 6391↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000079616↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3835↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 29 790 751–29 805 384 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 14,6 kb
- Proteína
- 665 aminoácidos
- Também conhecido como
- Kid, OBP-1, OBP-2
- Símbolos anteriores
- KNSL4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000160827.9NM_007317.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise KIF22, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa KIF22 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como KIF22 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 14,6 kb do gene; 1998 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de KIF22
5
posições em KIF22 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 14,6 kb de KIF22, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a KIF22
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIF22 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Abnormality of limbs
- Abnormality of the long bone of foot
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent/small extremities
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Metaphyseal striations
- Outward bow-leggedness
Mostrar mais 20 características
- Slender finger
- Slender long bones of hand
- Elbow flexion contracture
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Wind-swept deformity of the knees
- Broad outermost finger bone
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Dislocated hip since birth
- Dislocated radial head
- Flared wide portion of long bone
- Long innermost finger bone
- Long outermost bone of finger
- Narrow neck of thigh bone
- Slender innermost bone of finger
- Slender outermost bone of finger
- Small carpal bones
- Small innermost thighbone end part
- Streak increase in bone density in wide portion of wide bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Double-Jointed
- Abnormal curve of the backbone
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Fragmented end part of bone
- Hunched back
Mostrar mais 19 características
- Hypermobility of all joints
- Multiple joint dislocation
- Neonatal short-trunk short stature
- Premature osteoarthritis
- Radial head subluxation
- Scoliosis
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Caudal interpedicular narrowing
- Delayed bone maturation of end part of digital bone
- Flat end part of bone
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Large joint dislocations
- Low muscle tone
- Posterior scalloping of vertebral bodies
- Small end part of bone
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF22: kinesin family member 22. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif22
Dante Labs. Gene KIF22: kinesin family member 22 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif22
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