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Gene

BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

Resumo

Localização citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 9 731 735–9 748 015 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 16,3 kb
Proteína
1220 aminoácidos
Também conhecido como
BR140
Transcrito MANE Select
ENST00000383829.7NM_001003694.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como BRPF1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa BRPF1. BRPF1 e 26 genes próximos no cromossoma 3, de 9 239 875 a 10 239 874.Cromossoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbSRGAP3: 8 980 591–9 363 053, fita inversaSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, fita diretaTHUMPD3SETD5: 9 397 609–9 479 240, fita diretaSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, fita inversaLHFPL4MTMR14: 9 649 307–9 702 394, fita diretaMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, fita diretaCPNE9BRPF1: 9 731 735–9 748 015, fita diretaBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, fita diretaOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, fita inversaCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, fita inversaTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, fita diretaARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, fita diretaTTLL3: 9 808 086–9 856 087, fita diretaTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, fita inversaCIDEC: 9 864 169–9 891 008, fita inversaCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, fita diretaJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, fita diretaIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, fita diretaIL17RC: 9 917 116–9 945 385, fita diretaCRELD1: 9 933 791–9 945 413, fita diretaPRRT3: 9 939 450–9 952 442, fita inversaEMC3: 9 957 217–10 011 202, fita inversaEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, fita diretaFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, fita inversaFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, fita diretaBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, fita diretaVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, fita diretaIRAK2Diagrama de BRPF1: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 9 731 735–9 732 138, 404 basesExão 2: 9 734 131–9 734 739, 609 basesExão 3: 9 738 999–9 739 958, 960 basesExão 4: 9 740 779–9 740 941, 163 basesExão 5: 9 741 308–9 741 439, 132 basesExão 6: 9 742 025–9 742 171, 147 basesExão 7: 9 742 944–9 743 253, 310 basesExão 8: 9 743 578–9 743 901, 324 basesExão 9: 9 744 224–9 744 508, 285 basesExão 10: 9 745 008–9 745 155, 148 basesExão 11: 9 745 573–9 745 709, 137 basesExão 12: 9 745 812–9 745 930, 119 basesExão 13: 9 746 300–9 746 454, 155 basesExão 14: 9 747 166–9 748 015, 850 bases124681012145′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,7 kb dos 16,3 kb do gene; 3663 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê BRPF1

    51

    posições em BRPF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 16,3 kb de BRPF1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene BRPF1: bromodomain and PHD finger containing 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/brpf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene BRPF1: bromodomain and PHD finger containing 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/brpf1

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