Gene
POLR2A
RNA polymerase II subunit A
- HGNC 9187(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000181222(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5430(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17p13.1
- Também conhecido como
- POLRA, RPB1
- Símbolos anteriores
- POLR2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como um teste de genoma lê POLR2A
25
posições em POLR2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a POLR2A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POLR2A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Ventriculomegaly
- Abnormal globus pallidus morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Developmental stagnation
- Epilepsy
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene POLR2A: RNA polymerase II subunit A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polr2a
Dante Labs. Gene POLR2A: RNA polymerase II subunit A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polr2a
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