Gene
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000178445(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2731(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9p24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 6 532 467–6 645 729 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 113,3 kb
- Proteína
- 1020 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- GCSP, NKH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças do Metabolismo da Glicina e da Serina
- Encefalopatia por Glicina (Hiperglicinemia Não Cetótica)Autossómica recessiva
Causada por variantes em GLDC, AMT ou GCSH (e, numa forma atípica, em SLC6A9), que provocam níveis elevados de glicina no cérebro e podem levar a convulsões, tónus muscular baixo e problemas de desenvolvimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite o tratamento com benzoato de sódio e dextrometorfano, que pode reduzir as convulsões em algumas formas.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como GLDC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 113,3 kb do gene; 3063 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GLDC
453
posições em GLDC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
43 delas (9,5%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (43 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 113,3 kb de GLDC, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Características associadas a GLDC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GLDC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GLDC: glycine decarboxylase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gldc
Dante Labs. Gene GLDC: glycine decarboxylase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gldc
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