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Gene

UNC13A

unc-13 homolog A

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 17 601 336–17 688 354 (GRCh38)
Exões
44 exões ao longo de 87 kb
Proteína
1703 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1032, Munc13-1
Transcrito MANE Select
ENST00000519716.7NM_001080421.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa UNC13A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como UNC13A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa UNC13A. UNC13A e 37 genes próximos no cromossoma 19, de 17 144 845 a 18 144 844.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbMYO9B: 17 075 728–17 214 537, fita diretaMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, fita diretaUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, fita diretaOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, fita inversaNR2F6: 17 235 940–17 255 448, fita inversaUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, fita inversaBABAM1: 17 267 343–17 281 249, fita direta: 17 267 418–17 282 966, fita diretaANKLE1: 17 281 645–17 287 649, fita diretaABHD8: 17 292 131–17 310 236, fita inversaABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, fita diretaDDA1: 17 309 518–17 323 315, fita diretaDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, fita inversaANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, fita diretaGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, fita inversaPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fita inversaCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fita inversaBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, fita diretaMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fita inversaTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fita inversaNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fita inversaNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, fita diretaSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, fita diretaPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, fita diretaNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, fita diretaCOLGALT1UNC13A: 17 601 336–17 688 354, fita inversaUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fita diretaMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, fita diretaFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fita diretaB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fita inversaINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fita inversaJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, fita diretaRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, fita diretaSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, fita diretaCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, fita diretaKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, fita diretaARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, fita inversaIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, fita diretaMAST3Diagrama de UNC13A: 44 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 17 601 336–17 606 354, 5019 basesExão 43: 17 609 940–17 610 099, 160 basesExão 42: 17 611 763–17 611 855, 93 basesExão 41: 17 617 702–17 617 849, 148 basesExão 40: 17 618 421–17 618 501, 81 basesExão 39: 17 618 906–17 618 962, 57 basesExão 38: 17 620 693–17 620 722, 30 basesExão 37: 17 621 832–17 621 870, 39 basesExão 36: 17 623 542–17 623 547, 6 basesExão 35: 17 624 829–17 624 952, 124 basesExão 34: 17 626 633–17 626 785, 153 basesExão 33: 17 627 509–17 627 597, 89 basesExão 32: 17 627 863–17 627 940, 78 basesExão 31: 17 629 240–17 629 323, 84 basesExão 30: 17 630 145–17 630 288, 144 basesExão 29: 17 630 654–17 630 750, 97 basesExão 28: 17 632 782–17 632 908, 127 basesExão 27: 17 633 108–17 633 193, 86 basesExão 26: 17 636 024–17 636 157, 134 basesExão 25: 17 639 083–17 639 217, 135 basesExão 24: 17 639 436–17 639 525, 90 basesExão 23: 17 639 840–17 639 908, 69 basesExão 22: 17 640 511–17 640 661, 151 basesExão 21: 17 641 393–17 641 556, 164 basesExão 20: 17 642 845–17 642 960, 116 basesExão 19: 17 645 674–17 645 843, 170 basesExão 18: 17 645 970–17 646 111, 142 basesExão 17: 17 647 265–17 647 492, 228 basesExão 16: 17 648 431–17 648 650, 220 basesExão 15: 17 648 912–17 648 983, 72 basesExão 14: 17 649 339–17 649 344, 6 basesExão 13: 17 649 509–17 649 587, 79 basesExão 12: 17 652 631–17 652 677, 47 basesExão 11: 17 655 274–17 655 382, 109 basesExão 10: 17 655 883–17 656 398, 516 basesExão 9: 17 658 062–17 658 269, 208 basesExão 8: 17 663 532–17 663 567, 36 basesExão 7: 17 666 650–17 666 704, 55 basesExão 6: 17 668 117–17 668 190, 74 basesExão 5: 17 669 553–17 669 676, 124 basesExão 4: 17 672 378–17 672 495, 118 basesExão 3: 17 674 657–17 674 756, 100 basesExão 2: 17 676 012–17 676 041, 30 basesExão 1: 17 688 178–17 688 354, 177 bases4440353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10 kb dos 87 kb do gene; 5112 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UNC13A

2

posições em UNC13A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 87 kb de UNC13A, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UNC13A: unc-13 homolog A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/unc13a

Vancouver

Dante Labs. Gene UNC13A: unc-13 homolog A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/unc13a

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