Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Resumo

Localização citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 33 986 165–34 008 050 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 21,9 kb
Proteína
382 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RACE, P504S
Transcrito MANE Select
ENST00000335606.11NM_014324.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças Enzimáticas dos Peroxissomas e Doença de Refsum

    • Deficiência da Alfa-Metilacil-CoA RacemaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em AMACR, que podem provocar lesões nervosas, problemas de visão e convulsões com início na idade adulta, ou um defeito na síntese dos ácidos biliares na infância.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite seguir uma dieta pobre em ácido fitânico e ácido pristânico, o que pode abrandar a progressão.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AMACR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa AMACR. AMACR e 7 genes próximos no cromossoma 5, de 33 497 108 a 34 497 107.Cromossoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, fita inversaADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, fita diretaRXFP3SLC45A2: 33 943 530–33 986 124, fita inversaSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 008 050, fita inversaAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, fita inversa: 33 997 007–34 008 084, fita inversaC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, fita inversaC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, fita diretaDiagrama de AMACR: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 33 986 165–33 989 502, 3338 basesExão 4: 33 998 641–33 998 827, 187 basesExão 3: 34 004 574–34 004 734, 161 basesExão 2: 34 005 756–34 005 899, 144 basesExão 1: 34 007 773–34 008 050, 278 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 21,9 kb do gene; 1149 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AMACR

1

posição em AMACR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,9 kb de AMACR, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AMACR: alpha-methylacyl-CoA racemase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. Gene AMACR: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/amacr

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test