Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Resumo

Localização citogenética
1q41
Coordenadas
Cromossoma 1: 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 191 kb
Proteína
1524 aminoácidos
Também conhecido como
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
Transcrito MANE Select
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como DISP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa DISP1. DISP1 e 9 genes próximos no cromossoma 1, de 222 410 517 a 223 410 516.Cromossoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222 522 258–222 548 119, fita inversaHHIPL2TAF1A: 222 557 901–222 590 162, fita inversaTAF1AMIA3: 222 618 040–222 668 171, fita diretaMIA3AIDA: 222 668 013–222 713 210, fita inversaAIDABROX: 222 711 480–222 735 927, fita diretaBROXFAM177B: 222 737 202–222 753 157, fita diretaFAM177BDISP1: 222 815 039–223 005 995, fita diretaDISP1TLR5: 223 108 387–223 143 318, fita inversaTLR5SUSD4: 223 220 819–223 365 279, fita inversaSUSD4CCDC185: 223 393 415–223 395 465, fita diretaCCDC185Diagrama de DISP1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 222 815 039–222 815 078, 40 basesExão 2: 222 928 430–222 928 570, 141 basesExão 3: 222 942 807–222 943 332, 526 basesExão 4: 222 983 080–222 983 109, 30 basesExão 5: 222 990 625–222 990 748, 124 basesExão 6: 222 991 520–222 991 647, 128 basesExão 7: 222 992 013–222 992 110, 98 basesExão 8: 222 994 885–222 994 982, 98 basesExão 9: 223 002 385–223 005 995, 3611 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 191 kb do gene; 4575 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DISP1

5

posições em DISP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 191 kb de DISP1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DISP1: dispatched RND transporter family member 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. Gene DISP1: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/disp1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test