Gene
KCNQ1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
- HGNC 6294(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000053918(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3784(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.5-p15.4
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 2 445 008–2 849 105 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 404,1 kb
- Proteína
- 676 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
- Símbolos anteriores
- LQT, KCNA9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000155840.12NM_000218.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise KCNQ1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Fibrilhação Auricular Familiar
- Autossómica dominante
Fibrilhação auricular que se transmite em famílias, associada a alterações em genes como KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA e SCN5A.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite apoiar a realização precoce de eletrocardiogramas (ECG) aos familiares e a discussão atempada da prevenção do AVC.
Síndrome do QT Longo
Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético
Síndrome do QT Curto
- Autossómica dominante
Uma doença genética do sistema elétrico do coração que se manifesta por um conjunto de sinais e sintomas, incluindo um intervalo QT curto no ECG (< 300 ms) que não varia significativamente com a frequência cardíaca, ondas T altas e pontiagudas e um coração com estrutura normal. A síndrome do QT curto parece ser hereditária com padrão autossómico dominante, e foram identificadas algumas famílias afetadas
- A ClinGen classifica a associação como forte
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como KCNQ1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 404,1 kb do gene; 2031 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KCNQ1
369
posições em KCNQ1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 404,1 kb de KCNQ1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Variantes com página (120)
As variantes de KCNQ1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.477+1G>A | Intrão 2 | 2 528 019 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.477+5G>A | Intrão 2 | 2 528 023 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1032G>A | Exão 7 | 2 583 545 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| G589D | c.1766G>A | Exão 15 | 2 778 009 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L273F | c.817C>T | Exão 6 | 2 572 882 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R366W | c.1096C>T | Exão 8 | 2 585 275 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R518X | c.1552C>T | Exão 12 | 2 768 881 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S225L | c.674C>T | Exão 4 | 2 571 394 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V254M | c.760G>A | Exão 5 | 2 572 089 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A178T | c.532G>A | Exão 3 | 2 570 682 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a KCNQ1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNQ1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Prolonged QTc interval
- Shortened QT interval
- Permanent atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
Mostrar mais 10 características
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Torsade de pointes
- Ventricular fibrillation
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Prolonged QT interval
Abnormality of the genitourinary system
- Enlarged kidney
- Gonadoblastoma
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Nephroblastoma
- Overgrowth of external genitalia
- Renal cortical cysts
- Undescended testes
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNQ1: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnq1
Dante Labs. Gene KCNQ1: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnq1
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