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Gene

JAK2

Janus kinase 2

Resumo

Localização citogenética
9p24.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 144,7 kb
Proteína
1132 aminoácidos
Também conhecido como
JTK10
Transcrito MANE Select
ENST00000381652.4NM_004972.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa JAK2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como JAK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa JAK2. JAK2 e 13 genes próximos no cromossoma 9, de 4 557 610 a 5 557 609.Cromossoma 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4 490 207–4 587 469, fita diretaSLC1A1SPATA6L: 4 553 386–4 666 674, fita inversaSPATA6LPLPP6: 4 662 294–4 665 258, fita diretaPLPP6CDC37L1: 4 679 556–4 708 399, fita diretaCDC37L1AK3: 4 709 395–4 742 043, fita inversaAK3RCL1: 4 792 881–4 928 572, fita diretaRCL1JAK2: 4 985 272–5 129 948, fita diretaJAK2INSL6: 4 991 978–5 185 668, fita inversaINSL6INSL4: 5 231 408–5 235 304, fita diretaINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, fita inversaRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, fita inversaRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, fita inversaPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, fita diretaCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, fita diretaPDCD1LG2Diagrama de JAK2: 25 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 4 985 272–4 985 630, 359 basesExão 2: 4 985 940–4 986 022, 83 basesExão 3: 5 021 963–5 022 213, 251 basesExão 4: 5 029 783–5 029 906, 124 basesExão 5: 5 044 403–5 044 520, 118 basesExão 6: 5 050 686–5 050 831, 146 basesExão 7: 5 054 563–5 054 884, 322 basesExão 8: 5 055 669–5 055 788, 120 basesExão 9: 5 064 883–5 065 040, 158 basesExão 10: 5 066 678–5 066 789, 112 basesExão 11: 5 069 022–5 069 208, 187 basesExão 12: 5 069 925–5 070 052, 128 basesExão 13: 5 072 492–5 072 626, 135 basesExão 14: 5 073 698–5 073 785, 88 basesExão 15: 5 077 453–5 077 580, 128 basesExão 16: 5 078 306–5 078 444, 139 basesExão 17: 5 080 229–5 080 380, 152 basesExão 18: 5 080 533–5 080 683, 151 basesExão 19: 5 081 725–5 081 861, 137 basesExão 20: 5 089 674–5 089 863, 190 basesExão 21: 5 090 446–5 090 570, 125 basesExão 22: 5 090 739–5 090 911, 173 basesExão 23: 5 123 004–5 123 121, 118 basesExão 24: 5 126 333–5 126 446, 114 basesExão 25: 5 126 684–5 129 948, 3265 bases15101520255′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7 kb dos 144,7 kb do gene; 3399 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê JAK2

4

posições em JAK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 144,7 kb de JAK2, incluindo os intrões, e não apenas os 7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene JAK2: Janus kinase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. Gene JAK2: Janus kinase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jak2

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