Trait
Epilepsy
Nom clinique : Seizure
A seizure is an intermittent abnormality of nervous system physiology characterized by a transient occurrence of signs and/or symptoms due to abnormal excessive or synchronous neuronal activity in the brain.
Résumé
- Aussi appelé
- Epileptic seizure, Seizures
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Epilepsy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTL6Bactin like 6B | Toujours | Dans 2 affections |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Toujours | Dans 4 affections |
| ADKadenosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| AMTaminomethyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| AQP4aquaporin 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| ARXaristaless related homeobox | Toujours | Dans 8 affections |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Toujours | Dans 1 affection |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Toujours | Dans 3 affections |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Toujours | Dans 3 affections |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Toujours | Dans 3 affections |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Toujours | Dans 1 affection |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Toujours | Dans 1 affection |
| BOLA3bolA family member 3 | Toujours | Dans 2 affections |
Afficher 1 768 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 5 affections |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Toujours | Dans 1 affection |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Toujours | Dans 1 affection |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Toujours | Dans 4 affections |
| CASRcalcium sensing receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Toujours | Dans 1 affection |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Toujours | Dans 2 affections |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Toujours | Dans 3 affections |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Toujours | Dans 2 affections |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Toujours | Dans 2 affections |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Toujours | Dans 2 affections |
| COQ9coenzyme Q9 | Toujours | Dans 1 affection |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Toujours | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 1 affection |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| DMXL2Dmx like 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Toujours | Dans 2 affections |
| EEDembryonic ectoderm development | Toujours | Dans 1 affection |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Toujours | Dans 1 affection |
| EGFepidermal growth factor | Toujours | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Toujours | Dans 2 affections |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| F8coagulation factor VIII | Toujours | Dans 2 affections |
| FADDFas associated via death domain | Toujours | Dans 2 affections |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Toujours | Dans 2 affections |
| FCSKfucose kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Toujours | Dans 4 affections |
| FKTNfukutin | Toujours | Dans 5 affections |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Toujours | Dans 2 affections |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Toujours | Dans 8 affections |
| GLSglutaminase | Toujours | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| GLYCTKglycerate kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Toujours | Dans 1 affection |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Toujours | Dans 2 affections |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Toujours | Dans 2 affections |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| GRNgranulin precursor | Toujours | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Toujours | Dans 2 affections |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 5 affections |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Toujours | Dans 1 affection |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ITPAinosine triphosphatase | Toujours | Dans 1 affection |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF2Akinesin family member 2A | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Toujours | Dans 1 affection |
| KLHL15kelch like family member 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLHL20kelch like family member 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Toujours | Dans 2 affections |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIASlipoic acid synthetase | Toujours | Dans 1 affection |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 10 affections |
| MED17mediator complex subunit 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Toujours | Dans 4 affections |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Toujours | Dans 2 affections |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Toujours | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Toujours | Dans 1 affection |
| MYO5Amyosin VA | Toujours | Dans 3 affections |
| MYRFmyelin regulatory factor | Toujours | Dans 1 affection |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Toujours | Dans 2 affections |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Toujours | Dans 3 affections |
| NAPBNSF attachment protein beta | Toujours | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NINninein | Toujours | Dans 2 affections |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Toujours | Dans 1 affection |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| NUP214nucleoporin 214 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| OCLNoccludin | Toujours | Dans 2 affections |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Toujours | Dans 2 affections |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Toujours | Dans 2 affections |
| OXR1oxidation resistance 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| PCDH12protocadherin 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Toujours | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Toujours | Dans 4 affections |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Toujours | Dans 4 affections |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Toujours | Dans 4 affections |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Toujours | Dans 4 affections |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Toujours | Dans 6 affections |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Toujours | Dans 3 affections |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Toujours | Dans 2 affections |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Toujours | Dans 2 affections |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 2 affections |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Toujours | Dans 5 affections |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Toujours | Dans 2 affections |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| PROS1protein S | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Toujours | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Toujours | Dans 2 affections |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Toujours | Dans 2 affections |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| RNF13ring finger protein 13 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNF2ring finger protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Toujours | Dans 2 affections |
| RPL10ribosomal protein L10 | Toujours | Dans 3 affections |
| RTTNrotatin | Toujours | Dans 2 affections |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Toujours | Dans 4 affections |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Toujours | Dans 2 affections |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Toujours | Dans 2 affections |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Toujours | Dans 1 affection |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Toujours | Dans 7 affections |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Toujours | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Toujours | Dans 5 affections |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Toujours | Dans 2 affections |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Toujours | Dans 2 affections |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Toujours | Dans 4 affections |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Toujours | Dans 5 affections |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Toujours | Dans 6 affections |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Toujours | Dans 2 affections |
| TLR3toll like receptor 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Toujours | Dans 2 affections |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Toujours | Dans 5 affections |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Toujours | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Toujours | Dans 2 affections |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Toujours | Dans 1 affection |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 2 affections |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR37WD repeat domain 37 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Toujours | Dans 1 affection |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Toujours | Dans 2 affections |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Toujours | Dans 1 affection |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACTG1actin gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| APPamyloid beta precursor protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| CRBNcereblon | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CTSAcathepsin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DCXdoublecortin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EML1EMAP like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| FOXG1forkhead box G1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MANBAmannosidase beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MEN1menin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MVKmevalonate kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NTNG1netrin G1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PDCD10programmed cell death 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PSEN1presenilin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PSEN2presenilin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| PURApurine rich element binding protein A | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SYN1synapsin I | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WASF1WASP family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR26WD repeat domain 26 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANK3ankyrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ANO1anoctamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARF1ARF GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARG1arginase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARSAarylsulfatase A | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASLargininosuccinate lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASPAaspartoacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATMATM serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ATN1atrophin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BTDbiotinidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASP2caspase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCND2cyclin D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD274CD274 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLIC2CLIC family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLTCclathrin heavy chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CRXcone-rod homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTSDcathepsin D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CUL3cullin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDCdopa decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNM1Ldynamin 1L | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DOLKdolichol kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPF2double PHD fingers 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPYSdihydropyrimidinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DSTdystonin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 7 affections |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GCKglucokinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H3-3AH3.3 histone A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HCFC1host cell factor C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HTThuntingtin | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12Binterleukin 12B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| IRF3interferon regulatory factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ISG15ISG15 ubiquitin like modifier | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF26Akinesin family member 26A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LAGE3L antigen family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LCA5lebercilin LCA5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LSSlanosterol synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| MED25mediator complex subunit 25 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MED27mediator complex subunit 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MFFmitochondrial fission factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MID2midline 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSH2mutS homolog 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSH6mutS homolog 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYO1Hmyosin IH | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NBEAneurobeachin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| NFIAnuclear factor I A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NLGN3neuroligin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NTNG2netrin G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP133nucleoporin 133 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OTCornithine transcarbamylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCpyruvate carboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDPNpodoplanin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHF21APHD finger protein 21A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLK4polo like kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLP1proteolipid protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PODXLpodocalyxin like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| POMPproteasome maturation protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PSAPprosaposin | Souvent (30–79 %) | Dans 7 affections |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 7 affections |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RALARAS like proto-oncogene A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RETret proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASET2ribonuclease T2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF213ring finger protein 213 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RORARAR related orphan receptor A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SELENOIselenoprotein I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SERAC1serine active site containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SETBP1SET binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| SHROOM4shroom family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIK3SIK family kinase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| SKISKI proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| SNX14sorting nexin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TASP1taspase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCF20transcription factor 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TCP1t-complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TELO2telomere maintenance 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TNPO2transportin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TPRKBTP53RK binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TULP1TUB like protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBTFupstream binding transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR45WD repeat domain 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR73WD repeat domain 73 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| WDR81WD repeat domain 81 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACY1aminoacylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ADD3adducin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AGAaspartylglucosaminidase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AIREautoimmune regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANOS1anosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AQP2aquaporin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARSBarylsulfatase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATG7autophagy related 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B9D1B9 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACHD1cache domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CALM2calmodulin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCNQcyclin Q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD4CD4 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDH11cadherin 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH15cadherin 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP104centrosomal protein 104 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CEP164centrosomal protein 164 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CEP57centrosomal protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHKBcholine kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CR2complement C3d receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CST3cystatin C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EDN3endothelin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC3exosome component 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EXOSC8exosome component 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FASFas cell surface death receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRG1FSHD region gene 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GATMglycine amidinotransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GKglycerol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GLB1galactosidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GLRBglycine receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPHNgephyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GYS1glycogen synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GYS2glycogen synthase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HOXA1homeobox A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IL12Ainterleukin 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17Finterleukin 17F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KATNIPkatanin interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIFBPkinesin family binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX1LIM homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Parfois (5–29 %) | Dans 6 affections |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDNnecdin, MAGE family member | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| NFIXnuclear factor I X | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OATornithine aminotransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PCNTpericentrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDCD1programmed cell death 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLXNA1plexin A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRF1perforin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF125ring finger protein 125 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF220ring finger protein 220 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| RRAGDRas related GTP binding D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETD5SET domain containing 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SPRsepiapterin reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STSsteroid sulfatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYPsynaptophysin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TAOK1TAO kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TATtyrosine aminotransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TCTN1tectonic family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THOC2THO complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| THPOthrombopoietin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR7toll like receptor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TP73tumor protein p73 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 5 affections |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| WDR62WD repeat domain 62 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFTAzinc finger translocation associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CASP10caspase 10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FASLGFas ligand | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FOXA2forkhead box A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GALK1galactokinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GP9glycoprotein IX platelet | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NFASCneurofascin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPASTspastin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 2 affections |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| APOEapolipoprotein E | Non signalé | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATXN10ataxin 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CASQ2calsequestrin 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| CFHcomplement factor H | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLDN16claudin 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTSFcathepsin F | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Non signalé | Dans 1 affection |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOLR1folate receptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLDCglycine decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 2 affections |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| GSSglutathione synthetase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Non signalé | Dans 1 affection |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPHN1oligophrenin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Non signalé | Dans 1 affection |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| RORBRAR related orphan receptor B | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBPTATA-box binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TLK2tousled like kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| TRDNtriadin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTRtransthyretin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TXN2thioredoxin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Grand mal seizures382 gènes
- Seizure affecting one half of brain232 gènes
- Repeated seizures without recovery between them207 gènes
- Generalized-onset seizure129 gènes
- Nocturnal seizures22 gènes
- Neonatal seizure12 gènes
- Motor seizure1 gène
- Dialeptic seizure
- Infection-related seizure
- Non-motor seizure
- Reflex seizure
- Symptomatic seizures
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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