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Gene

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 119 660 992–119 729 200 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 68,2 kb
Proteína
517 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Símbolos anteriores
HVEC, ED4, PVRL1
Transcrito MANE Select
ENST00000264025.8NM_002855.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Síndrome de fenda labial/palatina e displasia ectodérmicaAutossómica recessiva

      Uma perturbação associada a NECTIN1 que combina fenda labial ou palatina com anomalias do cabelo, dos dentes e das unhas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NECTIN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa NECTIN1. NECTIN1 e 9 genes próximos no cromossoma 11, de 119 195 096 a 120 195 095.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119 190 055–119 206 266, fita inversaDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, fita diretaCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fita inversaMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fita diretaRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, fita inversaMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fita inversaC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, fita inversaUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fita inversaTHY1NECTIN1: 119 660 992–119 729 200, fita inversaNECTIN1TRIM29: 120 111 286–120 185 529, fita inversaTRIM29Diagrama de NECTIN1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 119 660 992–119 665 297, 4306 basesExão 5: 119 675 159–119 675 310, 152 basesExão 4: 119 677 102–119 677 219, 118 basesExão 3: 119 677 555–119 677 857, 303 basesExão 2: 119 678 415–119 678 765, 351 basesExão 1: 119 728 475–119 729 200, 726 bases64215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 68,2 kb do gene; 1554 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NECTIN1

3

posições em NECTIN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 68,2 kb de NECTIN1, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. Gene NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nectin1

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