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Gene

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Resumo

Localização citogenética
6p24.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 18,4 kb
Proteína
439 aminoácidos
Também conhecido como
AP-2, AP-2alpha
Símbolos anteriores
TFAP2, AP2TF
Transcrito MANE Select
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TFAP2A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TFAP2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TFAP2A. TFAP2A e 9 genes próximos no cromossoma 6, de 9 905 876 a 10 905 875.Cromossoma 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10 396 677–10 415 074, fita inversaTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, fita diretaGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, fita inversaC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, fita diretaPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, fita diretaTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, fita diretaTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, fita diretaMAK: 10 762 723–10 838 553, fita inversaMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, fita inversaGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, fita diretaSYCP2LDiagrama de TFAP2A: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 396 677–10 398 705, 2029 basesExão 6: 10 400 448–10 400 589, 142 basesExão 5: 10 402 492–10 402 610, 119 basesExão 4: 10 404 508–10 404 739, 232 basesExão 3: 10 406 793–10 406 844, 52 basesExão 2: 10 409 901–10 410 335, 435 basesExão 1: 10 414 941–10 415 074, 134 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 18,4 kb do gene; 1320 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TFAP2A

36

posições em TFAP2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,4 kb de TFAP2A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. Gene TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tfap2a

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