Gene
CHEK2
checkpoint kinase 2
- HGNC 16627(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183765(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11200(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 54,1 kb
- Proteína
- 543 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
- Símbolos anteriores
- RAD53
- Transcrito MANE Select
- ENST00000404276.6NM_007194.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2
- Predisposição para cancro associada a CHEK2Autossómica dominante
Variantes em CHEK2 que aumentam moderadamente o risco de cancro da mama e, possivelmente, de alguns outros cancros.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Geralmente recomenda-se um rastreio mamário reforçado, frequentemente incluindo ressonância magnética anual.
- Cancro da mama hereditárioAutossómica dominante
Suscetibilidade hereditária ao cancro da mama causada por variantes em um de vários genes.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Pode ser recomendado um rastreio mamário mais precoce e mais intensivo, incluindo ressonância magnética, consoante o gene.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como CHEK2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 54,1 kb do gene; 1632 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CHEK2
731
posições em CHEK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
212 delas (29%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (187 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (212 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 54,1 kb de CHEK2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Variantes com página (323)
As variantes de CHEK2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A91Cfs*17 | c.269dup | Exão 2 | 28 734 452 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A98Pfs*12 | c.292del | Exão 2 | 28 734 429 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.98C>G | Exão 2 | 28 734 624 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.276del | Exão 2 | 28 734 445 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.278G>A | Exão 2 | 28 734 444 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.319+1G>A | Intrão 2 | 28 734 402 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.319+1G>C | Intrão 2 | 28 734 402 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.319+1G>T | Intrão 2 | 28 734 402 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.319+2T>A | Intrão 2 | 28 734 401 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.320-1G>T | Intrão 2 | 28 725 368 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a CHEK2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CHEK2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostrar mais 22 características
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Astrocytoma
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Choroid plexus carcinoma
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Ependymoma
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Tumors of the central nervous system
- Medulloblastoma
- Glioma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CHEK2: checkpoint kinase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chek2
Dante Labs. Gene CHEK2: checkpoint kinase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chek2
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