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Gene

GNA11

G protein subunit alpha 11

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 29,6 kb
Proteína
359 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FBH, FBH2, FHH2
Símbolos anteriores
HHC2
Transcrito MANE Select
ENST00000078429.9NM_002067.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças Hereditárias das Paratiroides e da Deteção de Cálcio

    • Hipercalcémia hipocalciúrica familiarAutossómica dominante

      Aumento ligeiro do cálcio no sangue, geralmente inofensivo e para toda a vida, com cálcio urinário baixo, causado por uma deteção de cálcio reduzida (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Reconhecê-la evita cirurgias desnecessárias às paratiroides, que não a curam.

    • Hipoparatiroidismo familiar

      Hormona paratiroideia baixa e cálcio baixo no sangue, incluindo a hipocalcémia autossómica dominante causada por uma deteção de cálcio hiperativa.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Na hipocalcémia autossómica dominante, o tratamento padrão com cálcio e vitamina D pode agravar a perda de cálcio pelos rins, pelo que o tratamento necessita de ajuste por um especialista.

  • Cancro da Tiroide

    • Doença da Glândula Paratiroideia

      Uma doença que afeta a glândula paratiroideia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GNA11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa GNA11. GNA11 e 28 genes próximos no cromossoma 19, de 2 609 181 a 3 609 180.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2 511 214–2 702 727, fita inversaGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, fita inversaDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, fita inversaSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, fita inversaSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, fita inversaSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, fita diretaTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, fita diretaZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, fita diretaZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, fita diretaZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, fita diretaZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, fita inversaZNF77TLE6: 2 977 538–2 995 179, fita diretaTLE6TLE2: 2 997 632–3 047 635, fita inversaTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, fita inversaTLE5GNA11: 3 094 362–3 123 999, fita diretaGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, fita diretaGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, fita diretaS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, fita diretaNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, fita diretaCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, fita diretaNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, fita inversaSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, fita inversaSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, fita inversaDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, fita diretaFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, fita inversaMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, fita diretaHMG20B: 3 572 692–3 579 088, fita diretaHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, fita diretaGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, fita inversaTBXA2RDiagrama de GNA11: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 094 362–3 094 787, 426 basesExão 2: 3 110 149–3 110 333, 185 basesExão 3: 3 113 330–3 113 484, 155 basesExão 4: 3 114 944–3 115 072, 129 basesExão 5: 3 118 924–3 119 053, 130 basesExão 6: 3 119 206–3 119 359, 154 basesExão 7: 3 120 989–3 123 999, 3011 bases124675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 29,6 kb do gene; 1080 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GNA11

8

posições em GNA11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29,6 kb de GNA11, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GNA11: G protein subunit alpha 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. Gene GNA11: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gna11

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