Gene
LYST
lysosomal trafficking regulator
- HGNC 1968↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143669↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1130↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q42.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 235 661 041–235 866 906 (GRCh38)
- Exões
- 53 exões ao longo de 205,9 kb
- Proteína
- 3801 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CHS, Mauve
- Símbolos anteriores
- CHS1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000389793.7NM_000081.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
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Síndrome de Chediak-Higashi
- Autossómica recessiva
A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é uma doença genética rara e grave, geralmente caracterizada por albinismo oculocutâneo (OCA) parcial, imunodeficiência grave, hemorragia ligeira, disfunção neurológica e perturbação linfoproliferativa. Foram descritas uma forma clássica, de início precoce, e uma forma atenuada, de início mais tardio (CHS atípica).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como LYST está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 13,5 kb dos 205,9 kb do gene; 11 406 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LYST
242
posições em LYST onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 205,9 kb de LYST, incluindo os intrões, e não apenas os 13,5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ADARadenosine deaminase RNA specificPartilha 1 condição
- AICDAactivation induced cytidine deaminasePartilha 1 condição
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Partilha 1 condição
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partilha 1 condição
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartilha 1 condição
- BCL11BBCL11 transcription factor BPartilha 1 condição
- BLNKB cell linkerPartilha 1 condição
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Partilha 1 condição
- BTKBruton tyrosine kinasePartilha 1 condição
- C1QAcomplement C1q A chainPartilha 1 condição
- C1QBcomplement C1q B chainPartilha 1 condição
- C1QCcomplement C1q C chainPartilha 1 condição
Características associadas a LYST
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LYST pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brain degeneration
Mostrar mais 18 características
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Inability to walk
- Incoordination
- Motor polyneuropathy
- Parkinsonism
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Decreased reflex response
- Ongoing loss of nerve cells
- Progressive peripheral neuropathy
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Giant neutrophil granules
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormal leukocyte morphology
- Abnormality of coagulation
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Bleeding gums
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
Mostrar mais 15 características
- Hemophagocytosis
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Vacuolated lymphocytes
- Abnormal natural killer cell morphology
- Abnormal neutrophil physiology
- Abnormal platelet function
- Bleeding tendency
- Hypofibrinogenemia
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Abnormal dense granules
- Decreased blood leukocyte number
- Impaired neutrophil bactericidal activity
- Recurring nosebleed
Abnormality of the eye
- Absent pigmentation in the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Rotary nystagmus
- Cross-eyed
- Horizontal nystagmus
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent staphylococcal infections
- Recurrent streptococcal infections
- Skin rash
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the integument
- Loss of hair color
- Patchy lightened skin
- Silver-gray hair
- Fair skin
- Open skin sore
- Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft
- Photosensitive skin
- Spotty increased pigmentation
Mostrar mais 1 característica
Laboratory abnormality
- Elevated serum ferritin
- Fever
- Decreased protein levels in blood
- Fluid around lungs
- Fluid retention
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased plasma triglycerides
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LYST: lysosomal trafficking regulator. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lyst
Dante Labs. Gene LYST: lysosomal trafficking regulator [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lyst
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