Gene
PSEN2
presenilin 2
- HGNC 9509(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143801(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5664(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q42.13
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 226 870 616–226 896 098 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 25,5 kb
- Proteína
- 448 aminoácidos
- Também conhecido como
- AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
- Símbolos anteriores
- AD4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366783.8NM_000447.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Alzheimer
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Rastreio reforçado, estimulação cognitiva, otimização da saúde cardiovascular, terapias anti-amiloide (lecanemab), elegibilidade para ensaios clínicos de prevenção
Como PSEN2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 25,5 kb do gene; 1347 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PSEN2
6
posições em PSEN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 25,5 kb de PSEN2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a PSEN2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PSEN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Temporal cortical atrophy
- Abnormal social behavior
- Agitation
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
Mostrar mais 24 características
- Epilepsy
- Hallucinations
- Jerking
- Language impairment
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Disinhibition
- Generalized-onset seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormality of mental function
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Dysgraphia
- Finger agnosia
- Intellectual disability
- Trouble remembering words
- Cognitive impairment
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PSEN2: presenilin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/psen2
Dante Labs. Gene PSEN2: presenilin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/psen2
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