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Gene

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

Resumo

Localização citogenética
9q31.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 108 867 517–108 934 124 (GRCh38)
Exões
37 exões ao longo de 66,6 kb
Proteína
1332 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
IKAP, TOT1, IKI3
Símbolos anteriores
DYS, IKBKAP
Transcrito MANE Select
ENST00000374647.10NM_003640.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

  • Meduloblastoma

    • Autossómica dominante
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ELP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ELP1. ELP1 e 8 genes próximos no cromossoma 9, de 108 400 821 a 109 400 820.Cromossoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, fita inversaACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, fita diretaACTL7AELP1: 108 867 517–108 934 124, fita inversaELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, fita diretaABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, fita inversaCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, fita inversaTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, fita inversaFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, fita inversaEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, fita inversaPTPN3Diagrama de ELP1: 37 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 108 867 517–108 869 182, 1666 basesExão 36: 108 874 895–108 874 970, 76 basesExão 35: 108 877 995–108 878 149, 155 basesExão 34: 108 878 623–108 878 750, 128 basesExão 33: 108 879 446–108 879 557, 112 basesExão 32: 108 880 052–108 880 165, 114 basesExão 31: 108 881 705–108 881 765, 61 basesExão 30: 108 882 125–108 882 187, 63 basesExão 29: 108 889 332–108 889 393, 62 basesExão 28: 108 891 203–108 891 404, 202 basesExão 27: 108 892 986–108 893 083, 98 basesExão 26: 108 893 943–108 894 066, 124 basesExão 25: 108 896 496–108 896 644, 149 basesExão 24: 108 896 953–108 897 038, 86 basesExão 23: 108 897 148–108 897 285, 138 basesExão 22: 108 898 502–108 898 581, 80 basesExão 21: 108 898 671–108 898 749, 79 basesExão 20: 108 899 822–108 899 895, 74 basesExão 19: 108 900 260–108 900 375, 116 basesExão 18: 108 901 425–108 901 530, 106 basesExão 17: 108 901 628–108 901 681, 54 basesExão 16: 108 902 839–108 902 942, 104 basesExão 15: 108 903 563–108 903 669, 107 basesExão 14: 108 906 303–108 906 485, 183 basesExão 13: 108 908 305–108 908 404, 100 basesExão 12: 108 911 010–108 911 180, 171 basesExão 11: 108 912 264–108 912 494, 231 basesExão 10: 108 916 204–108 916 297, 94 basesExão 9: 108 917 547–108 917 670, 124 basesExão 8: 108 918 811–108 918 901, 91 basesExão 7: 108 919 253–108 919 349, 97 basesExão 6: 108 922 842–108 922 927, 86 basesExão 5: 108 926 523–108 926 603, 81 basesExão 4: 108 927 372–108 927 453, 82 basesExão 3: 108 929 769–108 929 921, 153 basesExão 2: 108 930 997–108 931 201, 205 basesExão 1: 108 933 864–108 934 124, 261 bases37353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 66,6 kb do gene; 3999 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ELP1

332

posições em ELP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 66,6 kb de ELP1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/elp1

Vancouver

Dante Labs. Gene ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/elp1

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