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Gene

NODAL

nodal growth differentiation factor

Resumo

Localização citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 9,7 kb
Proteína
347 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000287139.8NM_018055.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade

    • Cardiopatia Congénita com Heterotaxia

      Malformações cardíacas presentes à nascença que ocorrem em conjunto com defeitos variáveis na disposição esquerda-direita de outros órgãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Heterotaxia Visceral

      Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.

Como NODAL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa NODAL. NODAL e 15 genes próximos no cromossoma 10, de 69 936 809 a 70 936 808.Cromossoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, fita diretaCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, fita diretaMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, fita inversaAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, fita inversaTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, fita inversaSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, fita inversaPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, fita inversaNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, fita inversaLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, fita diretaEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 441 681, fita inversaNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, fita diretaPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, fita inversaPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, fita diretaADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, fita inversaTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, fita diretaSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, fita inversaPCBD1Diagrama de NODAL: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 70 431 936–70 433 088, 1153 basesExão 2: 70 435 286–70 435 983, 698 basesExão 1: 70 441 475–70 441 681, 207 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 9,7 kb do gene; 1044 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NODAL

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posições em NODAL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,7 kb de NODAL, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NODAL: nodal growth differentiation factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. Gene NODAL: nodal growth differentiation factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nodal

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