Gene
FGF17
fibroblast growth factor 17
- HGNC 3673↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000158815↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8822↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8p21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 22 042 820–22 048 809 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 6 kb
- Proteína
- 216 aminoácidos
- Também conhecido como
- FGF-13
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359441.4NM_003867.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como FGF17 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 6 kb do gene; 651 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ANOS1anosmin 1Partilha 1 condição
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partilha 1 condição
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partilha 1 condição
- CPEcarboxypeptidase EPartilha 1 condição
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partilha 1 condição
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Partilha 1 condição
- FGF8fibroblast growth factor 8Partilha 1 condição
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partilha 1 condição
- FOXA2forkhead box A2Partilha 1 condição
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaPartilha 1 condição
- GH1growth hormone 1Partilha 1 condição
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorPartilha 1 condição
Características associadas a FGF17
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FGF17 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FGF17: fibroblast growth factor 17. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgf17
Dante Labs. Gene FGF17: fibroblast growth factor 17 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgf17
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