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Gene

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 108 041 409–108 074 741 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 33,3 kb
Proteína
334 aminoácidos
Também conhecido como
HSPC019, GL
Transcrito MANE Select
ENST00000193322.8NM_014028.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteopetrose

    • A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como OSTM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa OSTM1. OSTM1 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 107 558 075 a 108 558 074.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107 489 897–107 661 306, fita diretaSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, fita inversaSCML4SEC63: 107 867 756–107 958 311, fita inversaSEC63OSTM1: 108 041 409–108 074 741, fita inversaOSTM1NR2E1: 108 166 017–108 188 805, fita diretaNR2E1SNX3: 108 210 873–108 261 255, fita inversaSNX3AFG1L: 108 294 892–108 526 796, fita diretaAFG1LDiagrama de OSTM1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 108 041 409–108 044 840, 3432 basesExão 5: 108 049 253–108 049 418, 166 basesExão 4: 108 051 031–108 051 198, 168 basesExão 3: 108 054 490–108 054 587, 98 basesExão 2: 108 064 185–108 064 299, 115 basesExão 1: 108 074 250–108 074 741, 492 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 33,3 kb do gene; 1005 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OSTM1

7

posições em OSTM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,3 kb de OSTM1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. Gene OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ostm1

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