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Gene

DRG1

developmentally regulated GTP binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
22q12.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 31 399 604–31 434 452 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 34,8 kb
Proteína
367 aminoácidos
Símbolos anteriores
NEDD3
Transcrito MANE Select
ENST00000331457.9NM_004147.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DRG1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DRG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa DRG1. DRG1 e 16 genes próximos no cromossoma 22, de 30 917 028 a 31 917 027.Cromossoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbMORC2: 30 925 130–30 969 662, fita inversaMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, fita diretaTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, fita diretaSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, fita inversaSELENOMINPP5J: 31 122 731–31 134 697, fita diretaINPP5JPLA2G3: 31 130 768–31 140 513, fita inversaPLA2G3RNF185: 31 160 149–31 207 019, fita diretaRNF185LIMK2: 31 212 193–31 280 964, fita diretaLIMK2PIK3IP1: 31 281 594–31 292 544, fita inversaPIK3IP1PATZ1: 31 325 804–31 346 605, fita inversaPATZ1DRG1: 31 399 604–31 434 452, fita diretaDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, fita inversaEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, fita diretaSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, fita inversaPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, fita inversaPRR14LDEPDC5: 31 753 867–31 908 033, fita diretaDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, fita diretaDiagrama de DRG1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 31 399 604–31 399 725, 122 basesExão 2: 31 400 620–31 400 743, 124 basesExão 3: 31 403 029–31 403 204, 176 basesExão 4: 31 411 012–31 411 081, 70 basesExão 5: 31 420 256–31 420 425, 170 basesExão 6: 31 423 280–31 423 410, 131 basesExão 7: 31 426 615–31 426 782, 168 basesExão 8: 31 427 060–31 427 182, 123 basesExão 9: 31 433 872–31 434 452, 581 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 34,8 kb do gene; 1104 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DRG1

4

posições em DRG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34,8 kb de DRG1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DRG1: developmentally regulated GTP binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/drg1

Vancouver

Dante Labs. Gene DRG1: developmentally regulated GTP binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/drg1

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