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Gene

EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Resumo

Localização citogenética
3p14.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 68 975 225–69 013 684 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 38,5 kb
Proteína
527 aminoácidos
Também conhecido como
AER61, FLJ33770
Símbolos anteriores
C3orf64
Transcrito MANE Select
ENST00000383701.8NM_001278689.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EOGT ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EOGT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa EOGT. EOGT e 7 genes próximos no cromossoma 3, de 68 494 455 a 69 494 454.Cromossoma 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbTAFA1: 68 004 247–68 547 279, fita diretaTAFA1TAFA4: 68 731 593–68 953 297, fita inversaTAFA4EOGT: 68 975 225–69 013 684, fita inversaEOGTTMF1: 69 019 827–69 052 382, fita inversaTMF1UBA3: 69 053 972–69 080 408, fita inversaUBA3ARL6IP5: 69 084 785–69 106 092, fita diretaARL6IP5LMOD3: 69 106 065–69 123 032, fita inversaLMOD3FRMD4B: 69 168 782–69 542 583, fita inversaFRMD4BDiagrama de EOGT: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 68 975 225–68 977 764, 2540 basesExão 17: 68 978 333–68 978 435, 103 basesExão 16: 68 979 668–68 979 787, 120 basesExão 15: 68 982 811–68 982 872, 62 basesExão 14: 68 987 445–68 987 513, 69 basesExão 13: 68 988 295–68 988 381, 87 basesExão 12: 68 988 506–68 988 577, 72 basesExão 11: 68 988 925–68 989 017, 93 basesExão 10: 68 998 011–68 998 114, 104 basesExão 9: 69 001 608–69 001 714, 107 basesExão 8: 69 004 378–69 004 482, 105 basesExão 7: 69 005 140–69 005 234, 95 basesExão 6: 69 007 713–69 007 821, 109 basesExão 5: 69 008 428–69 008 528, 101 basesExão 4: 69 009 637–69 009 860, 224 basesExão 3: 69 011 936–69 011 991, 56 basesExão 2: 69 012 515–69 012 799, 285 basesExão 1: 69 013 574–69 013 684, 111 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 38,5 kb do gene; 1584 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de EOGT

12

posições em EOGT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 38,5 kb de EOGT, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

Características associadas a EOGT

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EOGT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eogt

Vancouver

Dante Labs. Gene EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eogt

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