Gene
TANC2
tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2
- HGNC 30212↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170921↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26115↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q23.2-q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 62 966 235–63 427 703 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 461,5 kb
- Proteína
- 2074 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZP564D166, FLJ10215, FLJ11824, KIAA1148, KIAA1636, rols, ROLSA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000689528.1NM_001394998.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como TANC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 12,5 kb dos 461,5 kb do gene; 6225 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TANC2
22
posições em TANC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
2 delas (9,1%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 461,5 kb de TANC2, incluindo os intrões, e não apenas os 12,5 kb de exões.
Características associadas a TANC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TANC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TANC2: tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tanc2
Dante Labs. Gene TANC2: tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tanc2
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