Gene
ACVRL1
activin A receptor like type 1
- HGNC 175(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000139567(abre num novo separador)
- Gene NCBI 94(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q13.13
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 51 907 504–51 923 361 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 15,9 kb
- Proteína
- 503 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- HHT2, ALK1, HHT
- Símbolos anteriores
- ACVRLK1, ORW2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000388922.9NM_000020.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise ACVRL1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditária, Tipo 2Autossómica dominante
Qualquer telangiectasia hemorrágica hereditária cuja causa da doença seja uma mutação no gene ACVRL1.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
- Autossómica dominante
Uma perturbação da angiogénese que leva a dilatações arteriovenosas: telangiectasias hemorrágicas cutâneo-mucosas e shunts viscerais.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
- Telangiectasia
Dilatação local de pequenos vasos que resulta numa descoloração avermelhada da pele ou das mucosas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ACVRL1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 15,9 kb do gene; 1512 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ACVRL1
369
posições em ACVRL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 15,9 kb de ACVRL1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Variantes com página (92)
As variantes de ACVRL1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| C46S | c.137G>C | Exão 3 | 51 913 174 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C51G | c.151T>G | Exão 3 | 51 913 188 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C89F | c.266G>T | Exão 3 | 51 913 303 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C207Lfs*51 | c.620del | Exão 5 | 51 914 067 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E236K | c.706G>A | Exão 6 | 51 914 519 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H328Y | c.982C>T | Exão 7 | 51 915 434 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N98S | c.293A>G | Exão 3 | 51 913 330 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q490X | c.1468C>T | Exão 10 | 51 920 849 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R411Q | c.1232G>A | Exão 8 | 51 916 219 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S186I | c.557G>T | Exão 5 | 51 914 005 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a ACVRL1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ACVRL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Facial telangiectasia
- Mucosal telangiectasiae
- Spider veins
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Arteriovenous malformation
- Hepatic arteriovenous malformation
- Portal hypertension
Mostrar mais 19 características
- Pulmonary arteriovenous malformation
- Small, enlarged blood vessels near skin
- Visceral angiomatosis
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Blood clot in artery of lung
- Cardiac failure
- Cerebral arteriovenous malformation
- Gastrointestinal arteriovenous malformation
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mini stroke
- Peripheral arteriovenous fistula
- Retinal telangiectasia
- Gastrointestinal angiodysplasia
- High blood pressure
- Ischemic stroke
- Nail bed telangiectasia
- Right-to-left shunt
- Small dilated blood vessels in fingerpads
- Spinal arteriovenous malformation
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Recurring nosebleed
- Bloody nose
- Black feces
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bleeding in brain
- Blood clot in vein
- Gastrointestinal bleeding
- Subarachnoid hemorrhage
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACVRL1: activin A receptor like type 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acvrl1
Dante Labs. Gene ACVRL1: activin A receptor like type 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acvrl1
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