Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Resumo

Localização citogenética
14q32.11
Coordenadas
Cromossoma 14: 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 88,8 kb
Proteína
608 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ11090, SCAN1
Transcrito MANE Select
ENST00000335725.9NM_018319.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TDP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa TDP1. TDP1 e 6 genes próximos no cromossoma 14, de 89 500 346 a 90 500 345.Cromossoma 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89 124 871–89 619 496, fita inversaFOXN3EFCAB11: 89 794 669–89 954 777, fita inversaEFCAB11TDP1: 89 955 927–90 044 764, fita diretaTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, fita diretaKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, fita diretaPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, fita inversaNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, fita diretaCALM1Diagrama de TDP1: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 89 955 927–89 955 970, 44 basesExão 2: 89 956 578–89 956 800, 223 basesExão 3: 89 963 108–89 963 673, 566 basesExão 4: 89 966 147–89 966 190, 44 basesExão 5: 89 967 367–89 967 422, 56 basesExão 6: 89 971 175–89 971 271, 97 basesExão 7: 89 975 781–89 975 815, 35 basesExão 8: 89 980 540–89 980 632, 93 basesExão 9: 89 984 516–89 984 683, 168 basesExão 10: 89 985 132–89 985 210, 79 basesExão 11: 89 988 905–89 989 090, 186 basesExão 12: 89 989 717–89 989 765, 49 basesExão 13: 89 991 917–89 991 983, 67 basesExão 14: 89 993 376–89 993 483, 108 basesExão 15: 90 019 316–90 019 418, 103 basesExão 16: 90 033 106–90 033 214, 109 basesExão 17: 90 043 070–90 044 764, 1695 bases151015175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 88,8 kb do gene; 1827 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TDP1

3

posições em TDP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 88,8 kb de TDP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. Gene TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tdp1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test