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Gene

PAX2

paired box 2

Resumo

Localização citogenética
10q24.31
Coordenadas
Cromossoma 10: 100 745 582–100 829 944 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 84,4 kb
Proteína
394 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PAX-2
Transcrito MANE Select
ENST00000355243.8NM_000278.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Malformações Congénitas do Rim e do Trato Urinário

    • Síndrome do Coloboma RenalAutossómica dominante

      Uma condição associada a PAX2 que combina malformação renal com defeitos do nervo ótico.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação motiva a realização de exame oftalmológico e a monitorização da função renal.

  • Glomerulosclerose Focal e Segmentar

    • Uma perturbação renal caracterizada por lesões escleróticas nos glomérulos. As causas incluem medicamentos, vírus e neoplasias malignas (linfomas), podendo também ser idiopática. Manifesta-se por proteinúria assintomática ou síndrome nefrítica, podendo levar à insuficiência renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Glomerulosclerose

    • Um endurecimento do glomérulo renal causado por cicatrização dos vasos sanguíneos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PAX2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa PAX2. PAX2 e 17 genes próximos no cromossoma 10, de 100 287 763 a 101 287 762.Cromossoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100 288 149–100 330 264, fita inversaPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, fita diretaSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, fita diretaWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, fita inversaSEC31B: 100 505 628–100 529 881, fita inversaNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, fita inversaNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, fita diretaHIF1ANPAX2: 100 745 582–100 829 944, fita diretaPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, fita diretaSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, fita inversaMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, fita diretaSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, fita diretaTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, fita diretaLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, fita inversaSFXN3: 101 031 229–101 041 244, fita diretaSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, fita diretaKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, fita diretaTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, fita inversaLBX1Diagrama de PAX2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 100 745 582–100 746 303, 722 basesExão 2: 100 749 746–100 749 914, 169 basesExão 3: 100 750 694–100 750 891, 198 basesExão 4: 100 779 498–100 779 583, 86 basesExão 5: 100 781 246–100 781 365, 120 basesExão 6: 100 806 430–100 806 605, 176 basesExão 7: 100 809 110–100 809 236, 127 basesExão 8: 100 824 648–100 824 749, 102 basesExão 9: 100 827 009–100 827 095, 87 basesExão 10: 100 827 543–100 829 944, 2402 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 84,4 kb do gene; 1185 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PAX2

85

posições em PAX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 84,4 kb de PAX2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAX2: paired box 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX2: paired box 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pax2

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