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Gene

DDB2

damage specific DNA binding protein 2

Resumo

Localização citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 47 214 974–47 239 217 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 24,2 kb
Proteína
427 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
Transcrito MANE Select
ENST00000256996.9NM_000107.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DDB2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa DDB2. DDB2 e 23 genes próximos no cromossoma 11, de 46 727 096 a 47 727 095.Cromossoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbF2: 46 719 079–46 768 566, fita diretaF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, fita inversaCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, fita inversaLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fita diretaCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fita inversaARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fita inversaPACSIN3DDB2: 47 214 974–47 239 217, fita diretaDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, fita inversaACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, fita diretaNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, fita diretaMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, fita inversaMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, fita inversaSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, fita diretaSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, fita inversaPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, fita inversaRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, fita inversaCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, fita diretaNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, fita diretaPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, fita inversaKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, fita diretaC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, fita inversaMTCH2: 47 604 339–47 642 698, fita inversaAGBL2: 47 659 591–47 715 389, fita inversaAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, fita inversaFNBP4Diagrama de DDB2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 47 214 974–47 215 263, 290 basesExão 2: 47 216 336–47 216 472, 137 basesExão 3: 47 216 858–47 217 049, 192 basesExão 4: 47 232 814–47 232 959, 146 basesExão 5: 47 234 573–47 234 672, 100 basesExão 6: 47 234 757–47 234 934, 178 basesExão 7: 47 235 270–47 235 412, 143 basesExão 8: 47 237 837–47 238 001, 165 basesExão 9: 47 238 138–47 238 183, 46 basesExão 10: 47 238 800–47 239 217, 418 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 24,2 kb do gene; 1284 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DDB2

9

posições em DDB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,2 kb de DDB2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DDB2: damage specific DNA binding protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddb2

Vancouver

Dante Labs. Gene DDB2: damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddb2

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