Gene
MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
- HGNC 7180(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169184(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4330(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 27 748 277–27 801 756 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 53,5 kb
- Proteína
- 1320 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGCR1-PEN, MGCR1
- Símbolos anteriores
- MGCR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000302326.5NM_002430.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,8 kb dos 53,5 kb do gene; 3963 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MN1
19
posições em MN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 53,5 kb de MN1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.
Características associadas a MN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Increased appetite
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- More grooves in brain
- Epilepsy
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mn1
Dante Labs. Gene MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mn1
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