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Gene

PIGU

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U

Resumo

Localização citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromossoma 20: 34 560 542–34 677 092 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 116,6 kb
Proteína
435 aminoácidos
Também conhecido como
bA346K17.2, GAB1, PIG-U
Símbolos anteriores
CDC91L1
Transcrito MANE Select
ENST00000217446.8NM_080476.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PIGU ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PIGU está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa PIGU. PIGU e 14 genes próximos no cromossoma 20, de 34 118 817 a 35 118 816.Cromossoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIP: 34 194 569–34 269 346, fita diretaASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, fita inversaAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, fita diretaITCH: 34 363 271–34 540 923, fita diretaDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, fita diretaDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, fita diretaMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 677 092, fita inversaPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, fita inversaNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, fita diretaTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, fita inversaGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, fita diretaACSS2GSS: 34 928 432–34 956 027, fita inversaGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, fita diretaMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, fita inversaTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, fita inversaEDEM2Diagrama de PIGU: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 34 560 542–34 560 979, 438 basesExão 11: 34 575 104–34 575 246, 143 basesExão 10: 34 581 548–34 581 672, 125 basesExão 9: 34 585 437–34 585 580, 144 basesExão 8: 34 588 453–34 588 607, 155 basesExão 7: 34 616 042–34 616 139, 98 basesExão 6: 34 634 615–34 634 715, 101 basesExão 5: 34 637 876–34 637 985, 110 basesExão 4: 34 644 164–34 644 226, 63 basesExão 3: 34 645 275–34 645 334, 60 basesExão 2: 34 657 180–34 657 244, 65 basesExão 1: 34 676 956–34 677 092, 137 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 116,6 kb do gene; 1308 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGU

1

posição em PIGU onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 116,6 kb de PIGU, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGU: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigu

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGU: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigu

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