Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ABCA2

ATP binding cassette subfamily A member 2

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 137 007 234–137 028 237 (GRCh38)
Exões
49 exões ao longo de 21 kb
Proteína
2436 aminoácidos
Símbolos anteriores
ABC2
Transcrito MANE Select
ENST00000341511.11NM_001606.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ABCA2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ABCA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ABCA2. ABCA2 e 59 genes próximos no cromossoma 9, de 136 517 736 a 137 517 735.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbNOTCH1: 136 494 433–136 546 048, fita inversaNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, fita diretaEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, fita inversaAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, fita direta: 136 738 167–136 748 453, fita inversaLCN10: 136 738 167–136 743 356, fita inversaLCN6: 136 744 017–136 748 531, fita inversaLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fita inversaLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, fita inversaLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, fita direta: 136 791 379–136 800 595, fita diretaCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fita diretaRABL6: 136 807 848–136 841 187, fita diretaAJM1: 136 842 478–136 848 801, fita diretaAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fita diretaPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fita diretaMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, fita inversaEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, fita diretaTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fita inversaFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, fita diretaC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fita diretaPTGDS: 136 975 053–136 981 750, fita direta: 136 977 518–136 985 435, fita diretaLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fita diretaPAXX: 136 992 400–136 994 074, fita diretaPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fita inversaCLIC3ABCA2: 137 007 234–137 028 237, fita inversaABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, fita inversaFUT7: 137 031 241–137 040 436, fita inversaNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fita inversaNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fita inversaSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fita inversaUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fita diretaUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, fita diretaMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fita inversaDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, fita diretaGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, fita inversaLRRC26: 137 168 854–137 171 984, fita inversaTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fita inversaTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fita inversaSSNA1: 137 188 640–137 190 371, fita diretaTPRN: 137 191 617–137 204 193, fita inversaTMEM203: 137 204 082–137 205 648, fita inversaNDOR1: 137 205 662–137 219 371, fita diretaRNF229: 137 217 494–137 219 361, fita diretaRNF208: 137 219 577–137 222 312, fita inversaCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, fita diretaRNF224: 137 226 908–137 229 640, fita diretaRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fita diretaTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, fita diretaTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fita inversaSTPG3: 137 250 608–137 253 483, fita diretaNELFB: 137 255 210–137 273 542, fita diretaNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fita diretaNRARP: 137 299 631–137 302 271, fita inversaNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, fita inversaEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fita diretaNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fita inversaENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, fita inversaNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fita inversaPNPLA7Diagrama de ABCA2: 49 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 42: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 137 007 234–137 007 964, 731 basesExão 48: 137 008 416–137 008 622, 207 basesExão 47: 137 008 731–137 008 868, 138 basesExão 46: 137 008 951–137 009 053, 103 basesExão 45: 137 009 370–137 009 462, 93 basesExão 44: 137 009 541–137 009 644, 104 basesExão 43: 137 009 769–137 009 903, 135 basesExão 42: 137 009 983–137 010 124, 142 basesExão 41: 137 010 193–137 010 371, 179 basesExão 40: 137 010 620–137 010 737, 118 basesExão 39: 137 010 973–137 011 105, 133 basesExão 38: 137 011 186–137 011 309, 124 basesExão 37: 137 011 407–137 011 554, 148 basesExão 36: 137 011 634–137 011 749, 116 basesExão 35: 137 011 844–137 012 018, 175 basesExão 34: 137 012 102–137 012 162, 61 basesExão 33: 137 012 265–137 012 376, 112 basesExão 32: 137 012 485–137 012 590, 106 basesExão 31: 137 012 712–137 012 925, 214 basesExão 30: 137 013 002–137 013 318, 317 basesExão 29: 137 013 461–137 013 563, 103 basesExão 28: 137 013 832–137 014 038, 207 basesExão 27: 137 014 168–137 014 404, 237 basesExão 26: 137 014 690–137 014 810, 121 basesExão 25: 137 014 913–137 015 097, 185 basesExão 24: 137 015 414–137 015 596, 183 basesExão 23: 137 015 675–137 015 871, 197 basesExão 22: 137 015 962–137 016 174, 213 basesExão 21: 137 016 291–137 016 471, 181 basesExão 20: 137 016 574–137 016 738, 165 basesExão 19: 137 016 920–137 017 124, 205 basesExão 18: 137 017 196–137 017 346, 151 basesExão 17: 137 017 502–137 017 692, 191 basesExão 16: 137 017 787–137 017 901, 115 basesExão 15: 137 017 973–137 018 075, 103 basesExão 14: 137 018 178–137 018 351, 174 basesExão 13: 137 018 719–137 018 815, 97 basesExão 12: 137 018 903–137 019 070, 168 basesExão 11: 137 019 178–137 019 306, 129 basesExão 10: 137 020 336–137 020 495, 160 basesExão 9: 137 020 694–137 021 061, 368 basesExão 8: 137 021 392–137 021 610, 219 basesExão 7: 137 021 891–137 022 001, 111 basesExão 6: 137 022 351–137 022 478, 128 basesExão 5: 137 022 702–137 022 865, 164 basesExão 4: 137 022 941–137 023 052, 112 basesExão 3: 137 023 838–137 023 840, 3 basesExão 2: 137 024 143–137 024 236, 94 basesExão 1: 137 028 075–137 028 237, 163 bases494540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 21 kb do gene; 7311 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABCA2

12

posições em ABCA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21 kb de ABCA2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABCA2: ATP binding cassette subfamily A member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abca2

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCA2: ATP binding cassette subfamily A member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abca2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test