Gene
XPA
XPA, DNA damage recognition and repair factor
- HGNC 12814(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136936(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7507(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q22.33
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 97 674 909–97 697 340 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 22,4 kb
- Proteína
- 273 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- XPAC, XP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375128.5NM_000380.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como XPA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 22,4 kb do gene; 822 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê XPA
64
posições em XPA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22,4 kb de XPA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a XPA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que XPA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Enlargement of craniofacial bones
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Flat nasal alae
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene XPA: XPA, DNA damage recognition and repair factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/xpa
Dante Labs. Gene XPA: XPA, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/xpa
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