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Gene

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Resumo

Localização citogenética
8q24.22
Coordenadas
Cromossoma 8: 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 360,2 kb
Proteína
872 aminoácidos
Também conhecido como
Kv7.3
Símbolos anteriores
EBN2
Transcrito MANE Select
ENST00000388996.10NM_004519.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KCNQ3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa KCNQ3. KCNQ3 e 7 genes próximos no cromossoma 8, de 131 760 626 a 132 841 330.Cromossoma 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131 904 072–132 013 642, fita diretaEFR3AOC90: 132 024 216–132 059 385, fita inversaOC90: 132 024 238–132 085 655, fita inversaHHLA1: 132 061 141–132 111 159, fita inversaHHLA1KCNQ3: 132 120 861–132 481 095, fita inversaKCNQ3DNAAF11: 132 570 133–132 675 622, fita inversaDNAAF11TMEM71: 132 685 007–132 760 712, fita inversaTMEM71PHF20L1: 132 775 311–132 850 003, fita diretaPHF20L1Diagrama de KCNQ3: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 132 120 861–132 129 996, 9136 basesExão 14: 132 132 180–132 132 264, 85 basesExão 13: 132 134 290–132 134 388, 99 basesExão 12: 132 137 885–132 138 016, 132 basesExão 11: 132 140 076–132 140 178, 103 basesExão 10: 132 141 129–132 141 331, 203 basesExão 9: 132 163 468–132 163 494, 27 basesExão 8: 132 170 334–132 170 428, 95 basesExão 7: 132 172 598–132 172 693, 96 basesExão 6: 132 174 239–132 174 349, 111 basesExão 5: 132 175 453–132 175 608, 156 basesExão 4: 132 180 157–132 180 329, 173 basesExão 3: 132 184 241–132 184 367, 127 basesExão 2: 132 186 091–132 186 181, 91 basesExão 1: 132 480 147–132 481 095, 949 bases1510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,6 kb dos 360,2 kb do gene; 2619 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de KCNQ3

    45

    posições em KCNQ3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 360,2 kb de KCNQ3, incluindo os intrões, e não apenas os 11,6 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a KCNQ3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNQ3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 34 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnq3

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