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Gene

GSS

glutathione synthetase

Resumo

Localização citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromossoma 20: 34 928 432–34 955 806 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 27,4 kb
Proteína
474 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000651619.1NM_000178.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência em Glutationa Sintetase

    • deficiência em glutationa sintetase com 5-oxoprolinúriaAutossómica recessiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Deficiência Hereditária de Glutationa SintetaseAutossómica recessiva

      Uma deficiência hereditária de glutationa causada por alterações no gene GSS, que pode variar desde uma destruição leve dos glóbulos vermelhos até formas graves com acumulação de ácido e 5-oxoprolinúria.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição ajuda a evitar medicamentos e alimentos que desencadeiam a destruição dos glóbulos vermelhos, bem como a considerar tratamento antioxidante nas formas graves.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GSS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa GSS. GSS e 20 genes próximos no cromossoma 20, de 34 442 119 a 35 442 118.Cromossoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbITCH: 34 363 235–34 511 773, fita diretaITCH: 34 363 271–34 540 923, fita diretaDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, fita diretaDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, fita diretaMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, fita inversaPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, fita inversaNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, fita diretaTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, fita inversaGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, fita diretaACSS2GSS: 34 928 432–34 955 806, fita inversaGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, fita diretaMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, fita inversaTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, fita inversaEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, fita diretaPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, fita inversaMMP24OSMMP24: 35 226 559–35 277 030, fita diretaMMP24: 35 267 885–35 280 043, fita inversaEIF6: 35 278 891–35 285 009, fita inversaEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, fita inversaUQCC1: 35 301 219–35 412 070, fita inversaUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, fita inversaGDF5Diagrama de GSS: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 34 928 432–34 928 951, 520 basesExão 12: 34 929 401–34 929 590, 190 basesExão 11: 34 931 336–34 931 417, 82 basesExão 10: 34 931 939–34 932 133, 195 basesExão 9: 34 935 576–34 935 642, 67 basesExão 8: 34 936 763–34 936 840, 78 basesExão 7: 34 936 943–34 937 023, 81 basesExão 6: 34 941 713–34 941 829, 117 basesExão 5: 34 942 488–34 942 627, 140 basesExão 4: 34 942 931–34 943 006, 76 basesExão 3: 34 945 953–34 946 098, 146 basesExão 2: 34 951 724–34 951 860, 137 basesExão 1: 34 955 727–34 955 806, 80 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 27,4 kb do gene; 1425 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GSS

50

posições em GSS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,4 kb de GSS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GSS: glutathione synthetase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gss

Vancouver

Dante Labs. Gene GSS: glutathione synthetase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gss

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