Gene
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000149564(abre num novo separador)
- Gene NCBI 90952(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 124 753 126–124 762 290 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 9,2 kb
- Proteína
- 390 aminoácidos
- Também conhecido como
- W117m
- Transcrito MANE Select
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ESAM está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 9,2 kb do gene; 1173 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ESAM
4
posições em ESAM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,2 kb de ESAM, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a ESAM
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ESAM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Mostrar mais 18 características
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ESAM: endothelial cell adhesion molecule. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/esam
Dante Labs. Gene ESAM: endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/esam
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