Gene
AGA
aspartylglucosaminidase
- HGNC 318(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000038002(abre num novo separador)
- Gene NCBI 175(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q34.3
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 177 430 774–177 442 437 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 11,7 kb
- Proteína
- 346 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- ASRG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264595.7NM_000027.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Alfa-manosidose e outras glicoproteinoses
- AspartilglucosaminúriaAutossómica recessiva
Deficiência intelectual de progressão lenta, alterações do comportamento e traços faciais grosseiros ligeiros, com início na infância, causada por variantes de AGA; mais frequente na Finlândia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Doença de Depósito Lisossomal
- Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 59 genes ligados a este
Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como AGA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 11,7 kb do gene; 1041 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AGA
90
posições em AGA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,7 kb de AGA, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a AGA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AGA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Degeneration of cerebrum
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AGA: aspartylglucosaminidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aga
Dante Labs. Gene AGA: aspartylglucosaminidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aga
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