Gene
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000145794(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84466(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 127 290 796–127 461 222 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 170,4 kb
- Proteína
- 1140 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1780, SR-F3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como MEGF10 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,6 kb dos 170,4 kb do gene; 3423 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MEGF10
42
posições em MEGF10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 170,4 kb de MEGF10, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.
Características associadas a MEGF10
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MEGF10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Mostrar mais 19 características
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MEGF10: multiple EGF like domains 10. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/megf10
Dante Labs. Gene MEGF10: multiple EGF like domains 10 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/megf10
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