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Gene

MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 19 320 829–19 358 754 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 37,9 kb
Proteína
613 aminoácidos
Também conhecido como
MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
Símbolos anteriores
KIAA0892
Transcrito MANE Select
ENST00000262815.13NM_015329.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MAU2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MAU2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa MAU2. MAU2 e 33 genes próximos no cromossoma 19, de 18 839 792 a 19 839 791.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbUPF1: 18 831 905–18 868 232, fita diretaUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fita inversaGDF1: 18 868 545–18 896 158, fita inversaCOPE: 18 899 511–18 919 407, fita inversaCOPE: 18 907 013–18 934 397, fita inversaDDX49: 18 919 667–18 929 189, fita diretaDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, fita inversaHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, fita inversaSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fita diretaARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fita diretaSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fita inversaMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fita inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fita inversaBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fita inversaBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, fita diretaRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fita inversaNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, fita diretaNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fita inversaHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fita inversaTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fita inversaSUGP1MAU2: 19 320 829–19 358 754, fita diretaMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, fita diretaGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, fita inversaTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, fita diretaNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, fita diretaYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, fita diretaCILP2: 19 538 248–19 546 659, fita diretaPBX4: 19 561 707–19 618 746, fita inversaPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, fita inversaLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, fita inversaGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, fita inversaATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, fita diretaZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, fita inversaZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, fita inversaZNF506Diagrama de MAU2: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 19 320 829–19 321 135, 307 basesExão 2: 19 335 718–19 335 735, 18 basesExão 3: 19 336 122–19 336 187, 66 basesExão 4: 19 337 170–19 337 265, 96 basesExão 5: 19 338 845–19 338 939, 95 basesExão 6: 19 340 846–19 340 873, 28 basesExão 7: 19 341 252–19 341 407, 156 basesExão 8: 19 342 535–19 342 681, 147 basesExão 9: 19 342 776–19 342 866, 91 basesExão 10: 19 343 837–19 343 940, 104 basesExão 11: 19 344 849–19 344 926, 78 basesExão 12: 19 345 304–19 345 369, 66 basesExão 13: 19 347 280–19 347 366, 87 basesExão 14: 19 348 889–19 348 938, 50 basesExão 15: 19 349 155–19 349 232, 78 basesExão 16: 19 349 325–19 349 436, 112 basesExão 17: 19 354 355–19 354 445, 91 basesExão 18: 19 355 264–19 355 391, 128 basesExão 19: 19 355 708–19 358 754, 3047 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 37,9 kb do gene; 1842 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAU2

8

posições em MAU2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37,9 kb de MAU2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mau2

Vancouver

Dante Labs. Gene MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mau2

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