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Gene

EDN3

endothelin 3

Resumo

Localização citogenética
20q13.32
Coordenadas
Cromossoma 20: 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 25,4 kb
Proteína
238 aminoácidos
Também conhecido como
ET3
Transcrito MANE Select
ENST00000337938.7NM_207034.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Waardenburg

    • Síndrome de Waardenburg-Shah

      A síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) é uma neurocristopatia caracterizada pela associação da síndrome de Waardenburg (perda auditiva neurossensorial e alterações da pigmentação) e da doença de Hirschsprung.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um grupo de doenças (tipos 1 a 4) que causam perda de audição e alterações da pigmentação do cabelo, da pele e dos olhos, provocadas por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB e EDN3.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como EDN3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa EDN3. EDN3 e 8 genes próximos no cromossoma 20, de 58 813 302 a 59 813 301.Cromossoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58 839 669–58 911 192, fita diretaGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, fita diretaCTSZ: 58 985 686–59 008 238, fita inversaCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, fita diretaTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, fita inversaATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, fita inversaPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, fita diretaZNF831EDN3: 59 300 611–59 325 992, fita diretaEDN3PHACTR3: 59 577 470–59 847 711, fita diretaPHACTR3Diagrama de EDN3: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 59 300 611–59 300 864, 254 basesExão 2: 59 301 410–59 301 722, 313 basesExão 3: 59 321 017–59 321 193, 177 basesExão 4: 59 322 372–59 322 417, 46 basesExão 5: 59 324 331–59 325 992, 1662 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 25,4 kb do gene; 717 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de EDN3

3

posições em EDN3 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 25,4 kb de EDN3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (4)

The EDN3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica/provavelmente patogénica 1
  • Provavelmente patogénica 3
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_207034.3(EDN3):c.293C>A (p.Thr98Lys) (opens in a new tab)Waardenburg syndrome type 4BPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_207034.3(EDN3):c.293C>T (p.Thr98Met) (opens in a new tab)sensorineural hearing loss disorderProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_207034.3(EDN3):c.334C>A (p.His112Asn) (opens in a new tab)Waardenburg syndrome type 4BProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_207034.3(EDN3):c.568_569del (p.Asp190fs) (opens in a new tab)Waardenburg syndrome type 4BProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a EDN3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EDN3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EDN3: endothelin 3. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. Gene EDN3: endothelin 3 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/edn3

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