Gene
MINPP1
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
- HGNC 7102↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000107789↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9562↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 87 504 893–87 553 461 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 48,6 kb
- Proteína
- 487 aminoácidos
- Também conhecido como
- MIPP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371996.9NM_004897.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise MINPP1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa MINPP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como MINPP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 48,6 kb do gene; 1464 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MINPP1
11
posições em MINPP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 48,6 kb de MINPP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a MINPP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MINPP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MINPP1: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/minpp1
Dante Labs. Gene MINPP1: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/minpp1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas