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Gene

RNF220

ring finger protein 220

Resumo

Localização citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 44 405 255–44 651 723 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 246,5 kb
Proteína
566 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ10597
Símbolos anteriores
C1orf164
Transcrito MANE Select
ENST00000361799.7NM_018150.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 23 (RNF220)Autossómica recessiva

      Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RNF220 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa RNF220. RNF220 e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 44 028 489 a 45 028 488.Cromossoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, fita inversaSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, fita diretaKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, fita inversaKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, fita diretaDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, fita inversaERI3RNF220: 44 405 255–44 651 723, fita diretaRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, fita inversaTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, fita diretaARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, fita diretaKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, fita diretaRPS8BEST4: 44 781 836–44 791 550, fita inversaBEST4PLK3: 44 799 915–44 805 995, fita diretaPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, fita inversaDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, fita diretaPTCH2: 44 819 154–44 843 253, fita inversaEIF2B3: 44 850 464–44 986 722, fita inversaEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, fita inversaHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, fita diretaURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, fita inversaZSWIM5Diagrama de RNF220: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 44 405 255–44 405 530, 276 basesExão 2: 44 411 981–44 412 722, 742 basesExão 3: 44 614 165–44 614 297, 133 basesExão 4: 44 622 742–44 622 787, 46 basesExão 5: 44 626 297–44 626 398, 102 basesExão 6: 44 632 343–44 632 385, 43 basesExão 7: 44 635 545–44 635 588, 44 basesExão 8: 44 636 030–44 636 162, 133 basesExão 9: 44 644 698–44 644 794, 97 basesExão 10: 44 644 995–44 645 081, 87 basesExão 11: 44 645 221–44 645 276, 56 basesExão 12: 44 645 410–44 645 488, 79 basesExão 13: 44 649 661–44 649 769, 109 basesExão 14: 44 649 883–44 649 957, 75 basesExão 15: 44 650 704–44 651 723, 1020 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 246,5 kb do gene; 1701 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RNF220

1

posição em RNF220 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 246,5 kb de RNF220, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RNF220

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNF220 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RNF220: ring finger protein 220. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnf220

Vancouver

Dante Labs. Gene RNF220: ring finger protein 220 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnf220

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